ertare.com

Cum să diagnosticați sindromul Ehlers Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o tulburare genetica care afecteaza tesuturile conjunctive ale corpului, cum ar fi pielea, articulațiile, ligamentele și pereții vaselor de sânge. Există mai multe subtipuri de SED, iar altele sunt periculoase. Cu toate acestea, problema de bază este că organismul nu creează țesuturile conjunctive în mod corespunzător și este mai slab decât ar trebui să fie. Puteți detecta EDS prin anumite semne distinctive - cu toate acestea, pentru a identifica subtipul, este posibil să aveți nevoie de ajutorul unui medic și de teste genetice.

pași

Partea 1
Căutați simptome comune

Imaginea cu titlul Îngrijire pentru mâinile artritice Pasul 11
1
Vezi dacă aveți articulații prea flexibile. Cele mai multe dintre cele șase subtipuri distincte prezintă cele mai vizibile semne ale EDS. Unul are articulații prea flexibile sau "hipermobile". Acest simptom poate lua mai multe forme, inclusiv "laxitatea" și capacitatea de a extinde articulațiile dincolo de limitele normale. Poate include dureri articulare și sensibilitate la leziuni.
  • Un semn care vă arată că aveți articulații hipermobiliare este capabil să prelungească articulațiile dincolo de limitele normale de mișcare. Unii oameni se referă la această tulburare ca având o "dublă articulare".
  • Puteți îndoi micile degete mai mult de 90 de grade înapoi? Îți poți îndoi coatele sau genunchii înapoi? Puteți să vă puneți palmele pe podea și să vă țineți picioarele drept? Toate acestea sunt indicii că aveți articulații "laxe".
  • În afară de a fi laxă, articulațiile pot fi instabile și predispuse la dislocare. O persoană cu EDS suferă, de asemenea, de dureri articulare cronice sau dezvoltă osteoartrită cu debut precoce.
  • Image cu titlul Deal cu pielea mâncărime când este dializată Pasul 5
    2
    Uite dacă ai piele elastică. Persoanele cu EDS au de asemenea tendința de a avea o piele distinctivă. Țesuturile conjunctive slăbite ale corpului permit pielea să se extindă mai mult decât în ​​mod normal, care, în general, pare foarte moale și catifelată. Pielea este, de asemenea, foarte elastică și se va întoarce la locul ei dacă este întinsă. Rețineți că unii oameni cu EDS au articulații hipermobiliare, dar nu și aceste simptome de piele.
  • Pielea este prea moale, subțire, elastică sau în vrac? Toate acestea sunt semne potențiale ale EDS.
  • Încercați următorul test, prindeți o mică suprafață de piele pe spatele mâinii și trageți ușor. În cazul persoanelor cu simptome de piele tipice EDS, pielea se va întoarce imediat la locul ei.
  • Imaginea cu titlul Îngrijire pentru mâinile artritice Pasul 12
    3
    Aveți grijă cu pielea fragilă și cu tendința de a vă răni. Un alt semn referitor la SED are pielea foarte fragila, predispusa la raniri. Pielea poate suferi vânătăi sau chiar se rupe ușor. În plus, durerea va dura mai mult decât de obicei. Persoanele afectate pot dezvolta, de asemenea, cicatrici grave în timp.
  • Lovitura cea mai mică provoacă vânătăi? Deoarece țesutul conjunctiv este slab, persoanele cu EDS pot fi predispuse la contuzii, vase sanguine sparte sau care prezintă sângerări prelungite după traumă.
  • O persoană cu EDS poate avea pielea atât de fragilă încât poate rupe sau rupe cu o forță foarte mică. De asemenea, poate dura mai mult să se vindece. De exemplu, cusăturile plasate pentru a închide o rană se pot deschide și pot lăsa o cicatrice mare.
  • Multe persoane cu EDS au cicatrici diferite, care sunt descrise ca "pergamente" sau "hârtii de țigară". Aceste cicatrici sunt lungi și subțiri și se formează acolo unde pielea sa deschis.

    • Partea 2
    Identificați subtipurile sindromului

    Evitați Lower Back Pain-In timp ce-Ciclism-Step-11.jpg-" class ="imagine lightbox">
    Imaginea intitulată Evitați durerile de spate în timpul ciclismului Pasul 11
    1
    Luați în considerare indicațiile de hipermobilitate. "Hypermobility" este subtipul cel mai puțin grav al EDS al tuturor, dar poate avea efecte importante, în special asupra mușchilor și oaselor. Cea mai mare indicație a acestui subtip este hipermobilitatea articulară. Cu toate acestea, pe lângă simptomele menționate mai sus, pot exista semne suplimentare.
    • În plus față de laxitate articulara, mulți oameni cu subtip hipermobilitate pot suferi frecvent dislocări umăr sau patelei puțin sau deloc traume și durere considerabilă. Ele pot dezvolta, de asemenea, boli cum ar fi osteoartrita.
    • Durerea cronică este, de asemenea, un semn major al hipermobilityului EDS. Această durere poate fi grava ("incapacitate fizic și psihic") și nu poate fi întotdeauna explicată. Medicii nu sunt siguri, dar pot proveni din spasme musculare sau artrite.
  • Imagine cu titlul Deal cu o entorsă pentru genunchi Pasul 15
    2
    Citiți semnele subtipului "clasic". Versiunea "clasică" a SED arată de obicei simptomele comune ale pielii și articulațiilor (de exemplu, pielea este fragilă și articulațiile sunt prea mobile). Cu toate acestea, există și alte simptome asociate cu acest subtip. Acestea trebuie luate în considerare atunci când încercați să faceți un diagnostic.
  • Persoanele cu acest subtip de EDS au adesea cicatrici la punctele de presiune, cum ar fi genunchii, coatele, fruntea și bărbia. Cicatricile din aceste locuri pot avea, de asemenea, vânătăi calitative și calcificate. Unii oameni dezvoltă, de asemenea, "sferoizi" pe antebrațe sau spini. Acestea sunt chisturi sub piele care conțin grăsime și sunt mobile.
  • Persoanele cu acest subtip de EDS pot avea, de asemenea, tonus muscular scăzut, oboseală și crampe musculare. În unele cazuri, ele pot suferi de hernie hiatală sau chiar prolaps anal. Herniile pot apărea, de asemenea, ca o complicație a intervenției chirurgicale.
  • Detectăm Simptome-de-avasculară Necrosis-6.jpg-Step" class ="imagine lightbox">
    Image cu titlul Detectarea simptomelor de necroză avasculară Pasul 6


    3
    Vezi dacă aveți complicații vasculare. SED vascular este subtipul cel mai periculos, deoarece afectează organele interne și poate duce la lucruri precum sângerări interne, rupturi și chiar moarte. Mai mult de 80% din persoanele cu acest subtip experimentează o complicație la 40 de ani. Vârsta medie la momentul decesului este de aproximativ 50 de ani.
  • Persoanele cu EDS vascular au de obicei un anumit aspect fizic. Aceasta include pielea subțire și translucidă, care este mai vizibilă pe piept. Ele pot fi de asemenea scurte și au păr subțire, ochi mari, nas subțire și urechi fără lobi.
  • Alte semne ale SED vasculare sunt picior stramb, cu permisivitatea limitat doar la degetele de la mâini și picioare, îmbătrânirea prematură a pielii mâinilor și picioarelor, și venele varicoase timpurii.
  • Semnele cele mai grave ale acestui subtip sunt legate de leziuni interne. Există o înclinație pentru vânătăi. SED vascular poate duce, de asemenea, la ruperea sau prăbușirea arterelor și a organelor fără avertizare. Aceasta este cauza principală a morții la persoanele cu acest subtip.
  • Imaginea intitulată Diagnoza scolioză adultă Pasul 1
    4
    Uitați-vă dacă aveți semne de scolioză. O altă formă de EDS este subtipul de kyfoscolioză. Caracteristica principală a acestui tip de curbură laterală a coloanei vertebrale (scolioza). Sindromul kyfoscolioză SED poate apărea la naștere împreună cu alte simptome importante.
  • După cum sa menționat, căutați curbura laterală a coloanei vertebrale. În kifoscolioza SED, scolioza este de la naștere sau apare în primul an și este progresivă, ceea ce înseamnă că se agravează în timp. Adesea, persoanele cu acest subtip nu pot să meargă până când nu au 20 sau 30 de ani.
  • Persoanele care au subtipul de kyphoscoliosis au, de asemenea, în general, laxitate severă și tonus muscular slab la naștere. Acest lucru poate întârzia abilitățile motorii copilului.
  • Un alt semn are legătură cu ochii. Subtipul de tip kyphoscoliosis slăbește albul ochilor sau sclerei și o traumă minoră poate provoca ruperea globului ocular.
  • Imagine cu titlul Deal cu un nerv alungit în șoldul tău Pasul 14
    5
    Aveți grijă de dislocările șoldului. Semnul principal al subtipului de artrocalasie este dislocarea frecventă a șoldului de la naștere. Împreună cu elasticitatea pielii, cu tendința spre contusii și țesut fragil, acest semn este prezent la toți oamenii cu această varietate de EDS.
  • SED artrocalazia este identificată în principal prin dislocări și deplasări frecvente ale articulațiilor șoldului. Cu toate acestea, aceasta poate include, de asemenea, tonus muscular scăzut și scolioză.
  • Imagine intitulată Îndepărtarea sticlelor din fibră de sticlă de pe piele Pasul 12
    6
    Acordați o atenție deosebită pieței. Ultima varietate de EDS (și cea mai puțin frecventă) este subtipul dermatosparaxis, care are numele simptomelor asociate cu pielea. Persoanele cu acest tip de EDS au pielea cea mai fragilă și prezintă vânătăi mai grave decât alte persoane - totuși, pe de altă parte, caracteristicile sunt diferite.
  • Uită-te la aspectul pielii. În dermatosparaxisul SED, pielea este moale și groasă și are o elasticitate mai redusă. Mulți oameni au piele excesivă și flască, în special în jurul feței.
  • Persoanele cu EDS dermatosparaxis pot fi predispuse la hernie mare. Cu toate acestea, pielea se vindecă în mod normal și nu dezvoltă cicatrici ca oamenii cu alte subtipuri.

    • Partea 3
    Confirmați diagnosticul

    Imaginea intitulată Îndepărtați etichetele de piele Pasul 3
    1
    Discutați cu un doctor Dacă credeți că dvs. sau un iubit aveți SED, discutați despre îngrijorarea dumneavoastră cu un medic. Un medic obișnuit vă poate sfătui, dar este foarte probabil că vi se va face referire la un specialist în boli genetice. Vă va pune o serie de întrebări despre istoricul medical și de familie și o examinare amănunțită.
    • Programați o întâlnire. Înainte de a vedea medicul, gândiți-vă la simptomele pe care le-ați văzut sau experimentat.
    • Medicul poate întreba dacă articulațiile sau cele ale persoanei dragi sunt prea flexibile, dacă pielea este elastică sau dacă nu se vindecă bine. Veți fi întrebat, de asemenea, despre orice medicament pe care îl ia pacientul.
  • Imaginea intitulată Ajutor pentru îmbătrânirea părinților care trăiesc departe departe Pasul 7
    2
    Găsiți o conexiune de familie Deoarece EDS este un sindrom genetic, acesta este transmis de la părinți la copii. Acest lucru înseamnă că o persoană are mai multe șanse de a avea mutații dacă o are o rudă apropiată. Gândiți-vă cu atenție și pregătiți-vă să răspundeți la întrebări despre istoria familiei.
  • Aveți vreunul dintre rudele sau rudele dvs. ale persoanei dragi care a avut diagnosticat caz de SED? Ai avut simptome ca cele pe care le-ai văzut?
  • Știți despre o rudă care a murit brusc dintr-o ruptură a unui vas de sânge sau a unui organ? Rețineți că aceasta este una dintre cele mai grave complicații ale SED vascular și poate indica un caz care nu a fost diagnosticat.
  • Medicul va încerca să facă un diagnostic după tipul, care vă va permite să găsiți subtipul SED care se potrivește mai bine cu simptomele pacientului.
  • Imaginea intitulată Trace Copilul tău Familie Pasul 13
    3
    Obțineți teste genetice În general, un specialist poate face un diagnostic bazat pe piele, articulații și istoricul familiei. Cu toate acestea, testele genetice pot fi de asemenea folosite pentru a confirma SED sau subtipul specific care este prezent. Un test ADN poate identifica problema și poate arăta genele specifice care au suferit mutații.
  • Testele genetice pot fi efectuate pentru a confirma EDS vascular, kyphoscoliosis, arthrocalasia, dermatosparaxis și, uneori, clasic.
  • Pentru examene, este posibil să vi se facă referire la un genetician clinic sau la un consilier genetic. Apoi, va trebui să dați o probă de sânge, saliva sau piele pentru testele de laborator.
  • Testele genetice nu sunt 100% exacte. Unii oameni recomandă ca acestea să fie efectuate moderat pentru a confirma și a nu exclude un diagnostic.
    • Distribuiți pe rețelele sociale:

    înrudit
    Cum să diagnosticați tulburările autoimune în huskii siberieniCum să diagnosticați tulburările autoimune în huskii siberieni
    Cum să corectați picioarele plateCum să corectați picioarele plate
    Cum să detectezi cancerul în timpCum să detectezi cancerul în timp
    Cum să detectați un anevrismCum să detectați un anevrism
    Cum să diagnosticați POTS (sindromul de tahicardie posturală ortostatică)Cum să diagnosticați POTS (sindromul de tahicardie posturală ortostatică)
    Cum să diagnosticați anemia FanconiCum să diagnosticați anemia Fanconi
    Cum să diagnosticați lupusulCum să diagnosticați lupusul
    Cum să diagnosticați sindromul TurnerCum să diagnosticați sindromul Turner
    Cum să diagnosticați lipedemaCum să diagnosticați lipedema
    Cum să diagnosticați sindromul Prader WilliCum să diagnosticați sindromul Prader Willi
    » » Cum să diagnosticați sindromul Ehlers Danlos

    © 2011—2020 ertare.com