Cum să diagnosticați anemia Fanconi

anemie Fanconi (FA) este o boala ereditara care apare din cauza un prejudiciu în măduva osoasă, țesutul moale, găsit în interiorul oaselor care produce celule albe din sange. Aceste leziuni împiedică producerea de celule albe din sânge și poate cauza probleme grave de sanatate, cum ar fi leucemia, care este un tip de cancer al sangelui. anemie Fanconi este o tulburare legată de sânge, dar poate afecta, de asemenea, organe, țesuturi și sisteme ale corpului și poate face persoana cu risc crescut de a dezvolta cancer. Boala este de obicei diagnosticat inainte de varsta de 12 ani, dar poate fi detectata in copilarie si chiar inainte de nastere.

pași

2

Luați examene pentru a identifica gena. Dacă nu știți sigur dacă purtați gena anemiei Fanconi, există mai multe teste pe care le puteți efectua cu ajutorul unui specialist genetic. Dacă nici unul dintre părinți nu poartă gena, copiii lor nu vor primi anemia lui Fanconi. Chiar dacă ambii părinți au o astfel de genă, există doar o șansă ca 1 din 4 copii să primească anemia lui Fanconi.

3

Evaluați un făt pentru a determina dacă are gena. Există două teste pentru un făt în curs de dezvoltare: eșantionarea villusului corionic și amniocenteza. Ambele teste se desfășoară într-un cabinet medical sau într-un spital.

4

Identificați simptomele anemiei Fanconi. După nașterea copilului, va trebui să verificați dacă aveți anumite defecte fizice care dezvăluie prezența anemiei Fanconi. Veți putea identifica unele dintre ele pe cont propriu, dar altele vor necesita evaluarea unui medic.

2

Identificați anomalii comune în cap și față. Între acestea avem un cap mic sau mare, o maxilară inferioară inferioară, o față similară cu cea a unei păsări, o frunte proeminentă și înclinată etc. Unii pacienți au părul inferior și gâtul cu pliuri.

3

Identificați defectele din schelet. Persoana poate să nu aibă degetul mare sau poate fi deformată. Brațele, antebrațele, șoldurile și picioarele pot fi scurte, arcuite sau anormal în formă. Mâinile și picioarele pot avea o cantitate anormală de oase și unii pacienți vor avea 6 degete.

4

Identificați defectele genitale la bărbați și femei. Evident, bărbații și femeile au sisteme genitale diferite, deci va trebui să identificați semne diferite.

5

Identificați alte probleme de dezvoltare. Un bebeluș poate avea o greutate mică la naștere din cauza unei alimentări necorespunzătoare în uterul mamei sale. Este posibil ca copilul să nu crească la o viteză normală și că este mai scurt și mai subțire decât alți copii de aceeași vârstă. Toate tipurile de anemie determină o cantitate insuficienta de oxigen la mai multe țesuturi, ceea ce înseamnă că pacientul va subnutriți în general. Dezvoltarea insuficientă a creierului ar putea genera un IQ scăzut sau dificultăți de învățare.

6

Acordați atenție semnelor clasice de anemie. Anemia Fanconi este un tip de anemie, deci va prezenta multe simptome de alte tipuri de boli. Dacă suferiți de aceste simptome, aceasta nu înseamnă întotdeauna că acestea se datorează anemiei Fanconi, dar este o probabilitate.

7

Identificați semnele de scădere a numărului de globule albe din sânge. Celulele albe din sânge alcătuiesc sistemul natural de apărare al organismului împotriva diferitelor infecții. Dacă maduva osoasă funcționează necorespunzător, producția de celule albe din sânge va scădea și această apărare naturală se va pierde. Copilul va dezvolta infecții cu ușurință din cauza organismelor pe care oamenii normali le pot trata. Aceste infecții durează de obicei mai mult și sunt dificil de tratat.

8

Identificați semnele de epuizare a trombocitelor. Trombocitele sunt necesare pentru coagularea sângelui. Dacă aveți o deficiență de trombocite, tăieturile și rănile mici vor sângera mai mult. De asemenea, copilul ar putea să facă vânătăi ușor sau să dezvolte petechiae. Zone mici de culoare roșie sau purpurie apar pe piele atunci când sângerarea din vasele mici trece sub piele.

2

Luați teste pentru a identifica anemia aplastică. Anemia Fanconi este un tip de anemie aplastică, ceea ce înseamnă că măduva osoasă este rănită și nu produce celule sanguine în mod corespunzător. Pentru a efectua un examen, medicul va trebui să tragă sânge, de obicei din braț. Acest sânge va fi apoi analizat cu un microscop pentru a efectua un număr total de sânge (CBC) sau un număr de reticulocite.

3

Acceptați trimiterea la un test de flux citometric. Medicul va lua câteva celule pielii și le va dezvolta artificial într-un mediu chimic. Dacă eșantionul are FA, cultura va înceta să se dezvolte într-o fază anormală, pe care evaluatorul o va observa.

4

Trimiteți-le unei aspirații de măduvă osoasă. Acest test implică îndepărtarea unei părți din măduva osoasă pentru a o evalua direct. Dupa amorti pielea sub anestezie locală, Dr. introduce un ac metalic gros și larg într-un osteoformator obicei în os bobinei, partea superioară a sternului sau osul coxal.

5

Trimiteți-le unei biopsii măduvei osoase. Dacă pacientul are un rezultat de "ac uscat", este posibil ca medicul să efectueze o biopsie a măduvei osoase pentru a verifica starea exactă a acestuia. Procedura se aseamănă cu aspirația, numai că folosește un ac mai mare și o bucată de țesut de cord este tăiată. Acest țesut este apoi examinat cu un microscop pentru a evalua procentajul de celule deteriorate.