Cum să diagnosticați sindromul Prader Willi

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care este diagnosticată în primii ani de viață a copilului. Ea afectează dezvoltarea multor părți ale corpului, provoacă probleme de comportament și de obicei conduce la obezitate. Sindromul Prader-Willi este diagnosticat prin simptome clinice și teste genetice. Aflați cum să știți dacă copilul dvs. are PWS, astfel încât să poată primi tratamentul de care au nevoie.

pași

2

Verificați dacă există probleme de alimentare. O altă problemă comună la copiii cu PWS este dificultatea de hrănire. Este posibil ca copilul să nu poată suge în mod adecvat, așa că va avea nevoie de ajutor pentru a se hrăni. Datorită dificultăților alimentare, copilul va avea o creștere lentă sau o lipsă de creștere.

3

Monitorizați creșterea rapidă în greutate Pe măsură ce copilul devine mai în vârstă, el poate avea o creștere rapidă și excesivă în greutate. Aceasta se datorează de obicei problemelor legate de glanda pituitară și de problemele hormonale. Este posibil ca copilul să mănânce în exces, este foame tot timpul sau are o obsesie cu alimente, ceea ce duce la creșterea în greutate.

4

Acordați atenție anomaliilor faciale. Un alt simptom al PWS este caracteristicile anormale ale feței. Acestea includ ochii în formă de migdal, buzele superioare subțiri, îngustând la temple și o gură curbată în jos. Este posibil ca copilul să aibă un nas ridicat.

5

Identifică o dezvoltare târzie a organelor genitale. Un alt simptom al dezvoltării PWS este dezvoltarea târzie a organelor sexuale. Copiii cu PWS au adesea hipogonadism, ceea ce înseamnă că au testeri sau ovare insuficiente. Acest lucru cauzează o dezvoltare redusă a organelor genitale.

6

Monitorizați întârzierile în dezvoltare. Copiii cu PWS pot prezenta semne de dezvoltare întârziată. Aceasta poate prezenta o dizabilitate intelectuală ușoară sau moderată sau este posibil ca copilul să aibă dificultăți în procesul de învățare. Este posibil ca aceștia să nu îndeplinească sarcinile de dezvoltare fizică comune până la o perioadă mai lungă, cum ar fi mersul pe jos sau șederea

2

Vedeți dacă aveți probleme cu somnul. Dacă un copil are PWS, pot avea probleme cu somnul. Puteți fi foarte somnoros în timpul zilei. De asemenea, nu puteți dormi noaptea, dar aveți întreruperi în timpul somnului.

3

Monitorizați problemele de comportament. Copiii cu sindrom Prader-Willi pot avea o serie de probleme comportamentale. Ei pot face un exorbitant chin sau pot fi mai incapatanati decat ceilalti copii. Ele pot mint sau fura, care de obicei sunt legate de alimente.

4

Căutați simptome fizice minore. Există câteva simptome fizice care sunt minore care ajută medicii să diagnosticheze PWS. Copiii cu păr neobișnuit de limpede, lumina sau palid, pielea sau ochii sunt expuși unui risc mai mare. Copiii pot avea strabism sau miopie.

5

Acordați atenție altor simptome. Alte simptome mai puțin frecvente pot apărea la copiii cu sindrom Prader-Willi. Aceasta include incapacitatea de a vomita și un prag de durere ridicat. Ele pot avea probleme cu oasele lor, ca scolioza (curbura a coloanei vertebrale) sau osteoporoză (oase fragile).

2

Luați copilul la medic. O modalitate bună pentru copilul dvs. de a fi diagnosticat cu sindromul Prader-Willi devreme este să-l ducă la controalele programate după nastere. Medicul vă poate urmări dezvoltarea și începe să observe orice problemă. În timpul oricărei vizite în timpul primelor ani de viață ale copilului, medicul poate folosi simptomele observate în timpul testului pentru a diagnostica PWS.

3

Realizați teste genetice. Dacă medicul suspectează PWS, va efectua un test de sânge genetic. Acest test de sânge va confirma faptul că copilul dumneavoastră are SPW. Testul va arata anomalii pe cromozomul 15. În cazul în care există o istorie de SPW în familia dumneavoastră, puteți realizarte, de asemenea, un test prenatal pentru a vedea dacă copilul are SPW.