Cum să diagnosticați sindromul Turner

Sindromul Turner (TS) este o tulburare relativ rară care afectează numai femeile și este cauzată de o anomalie a cromozomului sexual. Poate provoca o gamă largă de dificultăți fizice și de dezvoltare, însă depistarea precoce și tratamentul continuu permit femeilor care suferă de tulburare să aibă în general o viață sănătoasă și independentă. Câteva semne fizice (care pot apărea cât mai devreme de la uter și până la adolescență) indică de obicei prezența ST, însă numai o analiză genetică poate diagnostica această tulburare. Aflați ce semne să identificați pentru a vă asigura că boala este diagnosticată și tratată corespunzător.

conținut

Pași
Partea 1identificați sindromul turner fetal și neonatal
Partea 2diagnosticarea ts la adolescenți și adulți tineri
Partea 3Înțelege st și rezolvă problema

pași

Partea 1
Identificați sindromul Turner fetal și neonatal

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 1

Trimiteți la o ecografie pentru a verifica indicatorii prenatali. Multe cazuri ST sunt detectate neintenționat și în timp ce un copil este în uter. Un ultrasunete tipic prenatal poate dezvălui adesea mai mulți indicatori ai tulburării, deși sunt necesare teste specifice pentru diagnosticarea acesteia.

Lymphedema, o inflamație a țesuturilor corporale, este un indicator frecvent prenatal al TS și poate fi deseori detectat pe o ecografie. Dacă sunt detectate, testele trebuie efectuate pentru ST.
Limfedemul din spatele gâtului este un indicator puternic al ST. Alți indicatori prenatali frecvenți includ anomalii cardiace și renale specifice.
Anumite anomalii descoperite într-o ultrasunete fetală necesită o analiză a cariotipului în sângele din cordonul ombilical sau în sângele nou-născutului pentru a determina dacă are ST.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 2

Identificați semnele ST în viața timpurie. Dacă nu este detectată în uter, multe cazuri ST sunt identificate clar de îndată ce se naște fetița. Când acești indicatori fizici sunt prezenți la naștere sau în timpul vieții timpurii, testarea genetică ar trebui făcută pentru a confirma sau a exclude TS.

Dacă nu este detectată în uter, limfedemul sau anomaliile cardiace sau renale după naștere sunt semne posibile de ST.

În plus, neonatele cu TS pot avea una sau mai multe dintre următoarele caracteristici: gât larg sau gât similar cu membrana, maxilar inferior inferior, sani largi ("scuturi de san") cu nipluri la distanțe mari, degete scurte și degete de la picioare, unghii în sus, înălțime și rată de creștere sub medie și alte semne posibile.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 3

Diagnosticați ST printr-un test de cariotip. Testul cariotip este o analiză cromozomală care detectează anomaliile cauzate de ST. În cazul fetelor nou-născute, tot ce este necesar este o probă de sânge pentru a începe procesul. Testul de cariotip este foarte precis pentru a diagnostica ST.

Pentru fetusii care sunt încă în uter, de obicei, o ecografie care indică posibilitatea ST urmată de analiza sângelui matern, urme de ADN fetale vor fi efectuate conțin. Dacă acest test indică și ST, testele unei probe de placentă sau lichid amniotic pot confirma tulburarea.

Partea 2
Diagnosticarea TS la adolescenți și adulți tineri

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 4

Acordați atenție unei rate de creștere care este cu mult sub media. În foarte puține cazuri, semnele ST nu se manifestă până când fată ajunge la adolescență sau chiar la vârsta adultă. O femeie care este în mod constant sub înălțime medie sau care pare să nu experimenteze a "trage" Puteți beneficia de un test ST.

În general, dacă un adolescent este de 20 cm (8 inci) sau mai mult sub înălțimea medie, este justificat un test ST.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 5

Acordați atenție dacă nu există semne de debut al pubertății. Majoritatea femeilor cu TS au insuficiență ovariană care cauzează infertilitate și previne apariția pubertății. Această insuficiență poate să apară la începutul vieții sau progresiv în timp, ceea ce face posibil ca aceasta să nu fie evidentă până la adolescență.

Dacă există puține semne de debutul pubertății (cresterea parului organism, dezvoltarea de san, menstruație, maturizarea sexuală etc.), într-o fată care este în adolescență, ST ar trebui să fie considerată ca o posibilitate.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 6

Încercați să identificați dificultățile specifice în procesul de învățare și socializare. ST poate afecta, de asemenea, dezvoltarea mentală și emoțională a unor femei. În plus, aceste efecte pot să nu fie remarcabile în copilăria timpurie. Cu toate acestea, în cazul în care un adolescent sau o fată adultă are dificultăți în socializare din cauza incapacității de a "citit" emoțiile și răspunsurile celorlalți, TS ar trebui considerată o posibilitate.

În plus, fetele adolescente cu TS pot avea o anumită incapacitate de învățare în ceea ce privește conceptele spațiale. De exemplu, acest lucru poate fi mai evident, deoarece clasele de matematică devin treptat mai complexe. Desigur, asta nu înseamnă că orice fată care are probleme de matematică suferă de ST, dar posibilitatea poate fi luată în considerare dacă apar alți factori.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 7

Vizitați un medic pentru a vă confirma suspiciunile. Doar pentru că o fată este deosebit de scurtă, are probleme cu rinichii, are o linie parului pe gât sau nu a început pubertatea în intervalul de vârstă tipic, nu înseamnă că are ST. Indicațiile vizuale și simptomele comune pot sugera numai ST, dar diagnosticul medical prin testarea genetică este singura modalitate de a confirma tulburarea.

Testul cariotip genetic pentru a diagnostica ST cu exactitate necesită doar o probă de sânge și așteptați una sau două săptămâni pentru rezultate de laborator. Este simplu și foarte precis.

Cele mai multe cazuri ST sunt detectate și diagnosticate înainte sau la scurt timp după naștere, dar dacă bănuiți un caz nediagnosticat, căutați rapid un aviz medical. Cu cât boala este confirmată mai devreme (dacă este prezentă), cu atât mai devreme pot începe tratamentele importante. De exemplu, utilizarea în timp util a hormonilor de creștere poate face diferențe semnificative în înălțimea finală a unei femei cu ST.

Partea 3
Înțelege ST și rezolvă problema

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 8

Recunoaște că ST este un incident întâmplător. ST este produsul absenței, absenței parțiale sau a unui cromozom anormal "X" la o femeie. Totul indică faptul că este un incident de dezvoltare aleatorie și că istoria familiei nu joacă nici un rol. Aceasta înseamnă, de exemplu, că nu sunteți mai probabil să aveți un al doilea copil cu ST dacă aveți deja unul cu tulburare.

Omul primește un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tatăl. Femeia primește două cromozomi X, câte unul de la fiecare tată. Cu toate acestea, femeile cu TS nu au un cromozom X (monozomie), au un cromozom deteriorat sau parțial absent (mozaicism) sau au urme de material cromozomic Y amestecat.
ST apare la aproximativ 2500 de nașteri feminine din întreaga lume. Cu toate acestea, această proporție este mult mai mare în rândul fetelor avorte și mistuite, în care ST joacă un rol important. Îmbunătățirea testelor înseamnă, de asemenea, că o parte nedeterminată (dar probabil ridicată) a fetușilor cu ST a fost întreruptă.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 9

Pregătiți-vă pentru o gamă posibilă de dificultăți medicale și de dezvoltare. Dincolo de impactul tipic asupra creșterii fizice și a dezvoltării reproductive, posibilele efecte ale TS sunt de mare amploare și pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Natura exactă a anomaliilor cromozomului X și o serie de alți factori joacă un rol în determinarea modului în care o femeie va afecta ST. Cu toate acestea, probabil că trebuie să vă confruntați cu multe dificultăți.

Complicațiile care decurg din ST pot include (dar nu sunt limitate la) inima si rinichi defecte, risc crescut de diabet zaharat, hipertensiune arteriala, pierderea auzului, probleme de vedere, probleme dentare, tulburări scheletice, tulburări ale sistemului imunitar (cum ar fi tiroida subactivă), infertilitate (în aproape toate cazurile) sau complicații semnificative în timpul sarcinii și tulburări psihologice (cum ar fi ADHD).

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 10

Efectuați teste regulate pentru a detecta impacturile comune asupra sănătății. Femeile cu ST sunt cu 30% mai multe sanse de a avea defecte cardiace congenitale și cu 30% mai multe șanse de a avea anomalii ale rinichilor. Prin urmare, toate femeile diagnosticate cu ST trebuie supuse unei evaluări ultrasunete cardiace și renale. În plus, verificările continue ar trebui făcute cu specialiști în aceste domenii.

O femeie cu ST ar trebui să efectueze, de asemenea, teste arteriale regulate, tiroide și teste de auz, printre alte teste și teste recomandate de echipa medicală.

mâner ST necesită îngrijire medicală regulată și continuă o echipă de specialiști dintr-o varietate de domenii, care poate fi o perspectivă desalentadora- Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, această abordare orientată spre echipă va permite femeilor cu TS au vieți foarte independente și sănătoase.

Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 11

Trăiește-ți viața cu ST. Un diagnostic al sindromului Turner, indiferent dacă apare înainte de naștere sau în timpul perioadei de maturitate precoce, nu este în niciun caz o sentință la moarte. Femeile cu ST sunt capabile să trăiască o viață lungă, activă și plină de viață ca orice altă persoană. Cu toate acestea, diagnosticul și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru ca această posibilitate să devină realitate.

Tratamentele pentru ST includ, de obicei, terapia hormonului de creștere pentru a crește înălțimea finală, terapia cu estrogen pentru a încuraja dezvoltarea fizică și sexuală asociată cu pubertatea și tratamentul simptomelor (ca în cazul tulburărilor). cardiace sau renale).

În unele cazuri, tratamentele de fertilitate pot permite femeilor cu ST să aibă copii, dar majoritatea femeilor cu tulburare rămân infertile. O viață normală și activă sexuală este aproape întotdeauna posibilă, indiferent de starea de fertilitate.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit